Fyodor Sergeevich, Masha'ya aşık olarak bakıyor - ancak 11 yaşındaki kız sadece akıllı telefon ekranında Minecraft dünyasıyla meşgul, bu yüzden ailenin gözdesi olan akıllı gözlü bir köpek ayaklarının dibine sokulmak zorunda. Geniş, aydınlık bir oda, yaz rüzgarı tarafından kolayca üflenir ve Masha sıcak değildir. Dışarı çıkmasına izin verilmiyor - güneşte, çok uzun süredir banyoda buğulaması olan biri gibi derinden kızaracak. Evet, kız diğer çocuklarla birlikte yürümeye bile çalışmıyor - gerçek bir içe dönük olarak, zorla hapis cezasına çarptırılmıyor. Ayrıca evde bir kıskançlık şirketi var - üç köpek ve üç kedi.
Etkileyici bir krem kutusu yalnızca Maria'ya aittir - onlar olmadan cildi güçlü bir şekilde pul pul dökülür ve sanki yanmış gibi gerçek pullarla kaplanır. Dokunmak için kremlerden biri, peçeteyle silme girişimlerine rağmen parmaklarda hala yoğun bir tabaka halinde kalan dünyadaki en yağlı yağdır. Ve anında kızın cildine emilir - ve böyle bir kremden sonra bile avuç içi kurumuş görünür.
Masha'nın iktiyozu var. NSMU'nun tıbbi genetik ve biyoloji bölümü başkanı, NSO'nun baş genetikçisi Yulia Maksimova, NGS muhabirine, bu hastalığın öncelikle cildi, bazen bronşları ve gastrointestinal sistemi etkileyen genetik bir hastalık olduğunu söyledi. Novosibirsk bölgesinde sadece yüz kişide farklı varyasyonlarda böyle bir hastalık var.
"Şiddetli bir iktiyoz şekli veya hafif bir [form] yoktur - düzeltebildiğimiz ve düzeltemediğimiz bir tane var. Düzeltmezsek, yani [kişiye] yardım etmezsek, bu ağırlaşır.
Tıpkı zatürre gibi - tedavi edilmezse ondan ölebilirsin”diyor genetikçi.
Arabanın annesi Natalya Antich, doğum hastanesinde bu teşhisle şaşkına döndüğünde iktiyoz hakkında hiçbir şey bilmiyordu - ilk evliliğinde 5 yıl önce doğan en büyük oğlu Danil, böyle bir şeyden hasta değildi.
“Aslında beyin kötü olanı unutuyor. Fotoğraftaki küçük, bir yaşındaki çocuklarına baktığımda onu kapatmak ve bir daha asla su basmasını izlemek istemiyorum!
Bebeklerde bu tür bir iktiyozla doğduklarında, plastik bir örtü ile kaplı gibi görünüyorlar. Kulakları tomurcuklar kadar küçüktür ve bir ay içinde farklı olmalarına rağmen normal boyutlarına ulaşırlar. Göz kapakları hafifçe bükülmüş.
Söylemeliyim ki, Merkez Klinik Hastanemiz, doğum hastanesi, harika, hemen tanı koydular, ancak bununla ne yapacaklarını hiç bilmiyorlardı - o zaman,”diye hatırlıyor Natalya.
2000'lerin ortalarında, Runet'te iktiyoz hakkında neredeyse hiçbir bilgi yoktu ve aile, İngilizce dil sitelerinde böyle bir hastalığı olan insanları aramaya başladı - Natalia'nın bir İngilizce öğretmeni olan kız kardeşi yardımcı oldu. İnsanların, çoğunlukla Amerikalıların hikayeleri ve semptomların tanımı, yeni doğan Masha'nın akrabaları ve hatta doktorlar için hayat kurtaran bir talimat haline geldi.
“Onunla hastaneye çok az gittik - dördüncü gün falan - neredeyse yaşıyordu. İdrarda, bölüm başkanı olan doktor, birkaç yıl önce böyle bir yavruyu pompalamıştı. Ve ne yapacağını biliyordu. Ve orada her şey çok basit - bir bebek doğduğunda, cildi tek bir yara gibidir ve hemen antibiyotiklere başlamaları gerekir. Ve krema ile kaplaman gerekiyor. Hepsi çok kolay, ancak yalnızca bunları zaten bildiğinizde. Dıştan, evet, korkutucu görünüyordu.
Ben kendim geçmişte bir doktorum, bir hemşireyim ve durumunu yeterince iyi anladım. Hastanede hayata döndürülmeden önce, şu arzum vardı [söylemek]:
"Kişiyi rahat bırakın, bırakın huzur içinde ölmesine izin verin, dokunmayın." Paçavra gibiydi - şiddetli dehidrasyon, zatürre Damlalıklar kondu, enjeksiyonlar - tepki vermedi. Bir noktada, enjeksiyondan ağlamaya başladı - yaşasın, Tanrıya şükür! Canlandı!"
- diyor Natalia Antich.
İktiyozlu kişilere "balık" denmesi konusunda sakin olduğunu söylüyor, ancak
Masha'nın kendisi, birdenbire cep telefonunun ekranından uzaklaştı ve kendini hemen savunuyor: "Biz balık değiliz!"
Doğumdan yaklaşık altı ay sonra, Makine ailesinin hayatı çoktan durmuştu - kızların vücut ısısı 41 dereceye yükseldiğinde astım, atopik dermatit ve soğuk algınlığı bile artık o kadar korkutucu değildi. Önemli olan, ebeveynlerin bununla nasıl başa çıkacaklarını ve tedavi edeceklerini zaten bilmeleridir. Her ihtimale karşı, semptomların evcil hayvanlarla hiçbir ilgisi olmadığını öğrendiler - Masha onlara alerjisi yok.
Elbette kremlerle gerçek bir arayıştan geçmem gerekiyordu - biri cildi kuvvetlice sokuyor, diğeri işe yaramıyor, üçüncüsü yeterince yağlı değil. Sonunda gerekli olanları Amazon'da sipariş ettiler - iktiyozlu Amerikalılar onlar hakkında yazdı - ve kremler çok uzun sürdüğünde tüm aile acı çekti, sonra arkadaşları aracılığıyla ilaç almak zorunda kaldılar.
Maria'nın annesi, 2018'de çevrimiçi siparişlerin çok daha kolay hale geldiğini kabul ediyor. Ek olarak, iktiyozlu insanları sosyal ağlar aracılığıyla bulmak, acı verici konularla tanışmak ve tartışmak daha kolaydır. Örneğin, Natalya, okulunda paralel bir sınıftan, aynı zamanda iktiyozdan muzdarip ve bundan hiç muzdarip olmayan bir kız buldu - evlendi ve bir oğul doğurdu.
Basitçe söylemek gerekirse, Masha'nın insanlarda ter ve yağ bezleri yoktur. Cilt çok kurudur ve sorun cildin soğumamasıdır. Vücut yapabildiği kadar soğur, ancak terleyip soğuyacak şekilde - durum böyle değil.
Köye çıkıyoruz, akşamları yürüyoruz. Islak giysiler giyebilirsin, ama bu hiç hoş değil. Cilt çok hassastır.
Yıkama işlemi de burada - özel olduğu kadar acı verici değil. Bütün bir destan - Masha'yı yıkamak Yaklaşık bir saat sürüyor - havlu havlular, topuklar için süngertaşı,”diye açıklıyor anne.
Bu tür bir cildin de avantajları vardır - örneğin, bir arkadaşın Natalya'ya mutlu bir şekilde söylediği gibi, kızda sivilce olmayacak.
Okuldaki sınıf arkadaşları, kızın tuhaflıklarına çabucak alıştı - ilk başta ona baktılar ve sorularla bombardımana tuttular. Masha, tanıdık olmayan insanların şirketini gerçekten sevmiyor ve meraklarını tatmin etmek için acele etmedi - tam anlamıyla masasının altına saklandı.
"Masha çekingen - çok eğlenmeye ihtiyacı yok (onaylamak için kız:" Nefret ediyorum! "- MM), yakın zamanda iki arkadaşı vardı, aynı içe dönükler ortaya çıktı. [Kızıma] dedim: "Senin de şaşıracağını anlıyorsun, hayatlarında böyle bir insan görmediler! Sadece böyle doğduğunu söyle, hepsi bu."
"Neden yaşlı bir kadın gibi ellerin var?" Diye sorarlardı. Şimdi sorular ortadan kalktı. Başınızı ısıtmanıza gerek yok, insanların merak etmeye hakkı var, sanırım,”Antich felsefi olarak özetliyor.
Maria'nın iktiyozu olmayan 8 yaşındaki Galya adında küçük bir kız kardeşi var. Tabii ki doğum yapmadan önce Natalia, tarihin tekerrür edip edemeyeceği konusunda doktorlara danıştı. Ancak hamilelik sırasında, Sibirya kadını özel bir teşhis koymadı, bu da bir şey olması durumunda hastalığı ortaya çıkaracaktı. Bunun mantıklı olmadığını söylüyor: Galya zaten doğmuş olacaktı.
